Charmaine Sahadeo, uma mulher de 43 anos de Trindade e Tobago, enfrenta a rara neurofibromatose NF-1, também conhecida como doença de von Recklinghausen, um distúrbio genético que propicia o desenvolvimento de tumores benignos.

Recentemente, ela passou por uma cirurgia extensa de 60 horas para a remoção dos nódulos semelhantes a bolhas que se espalhavam por várias partes de seu corpo, incluindo rosto, braços e pernas.

A neurofibromatose afeta aproximadamente uma em cada 4.650 pessoas, conforme um estudo realizado no Reino Unido. No entanto, o caso de Charmaine é descrito pelo Dr. Ryan Osborne, oncologista cirúrgico e diretor do Osborne Head and Neck Institute em Los Angeles, EUA, como o mais grave já registrado.

O que é?

Neurofibromatose é um termo que engloba um conjunto de doenças genéticas caracterizadas, principalmente, pelo desenvolvimento de tumores ao longo dos nervos em diferentes partes do corpo. Estes tumores são geralmente benignos, ou seja, não cancerosos.

Existem três tipos principais de neurofibromatose: neurofibromatose tipo 1, neurofibromatose tipo 2 e Schwannomatose. A neurofibromatose tipo 1, por exemplo, está associada a variantes patogênicas no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica uma proteína com função supressora tumoral.

Já a neurofibromatose tipo 2 é causada por variantes patogênicas no gene NF2, localizado no cromossomo 22, que também codifica uma proteína supressora tumoral, comumente encontrada nas células de Schwann, que envolvem os nervos.

Sintomas

Os sintomas variam de acordo com o tipo de neurofibromatose. Na neurofibromatose tipo 1, os pacientes podem apresentar manchas na pele e na íris, conhecidas como “nódulos de Lisch”, além do desenvolvimento progressivo de neurofibromas, tumores benignos na pele ou próximos a nervos da medula espinhal.

Na neurofibromatose tipo 2, os tumores mais comuns ocorrem no ouvido interno e no cérebro. Já na Schwannomatose, os tumores crescem nos nervos periféricos ao longo do corpo.

Os sintomas podem incluir perda de audição, zumbido nos ouvidos, problemas de equilíbrio, cardiovasculares, dificuldades de aprendizado, perda de visão, dor intensa, dormência, formigamento e fraqueza devido à compressão dos nervos ou da medula.

Não há um tratamento específico para a neurofibromatose, mas o diagnóstico precoce permite o monitoramento e manejo adequados das complicações, podendo incluir procedimentos cirúrgicos quando necessário.

A neurofibromatose é uma condição hereditária. A vivência da doença pode variar de pessoa para pessoa e, em alguns casos, os sintomas podem se agravar ao longo do tempo. No entanto, com o devido acompanhamento médico e tratamento, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes.